Estrictamente, el término expresión génica abarca desde la activación del gen hasta que la proteína madura se ha localizado en el lugar adecuado y realiza su función, de tal manera que dicha proteína contribuye a la expresión del fenotipo celular. Este hecho puede ser abordado por técnicas de análisis de proteínas («binding» molecular, RIA, ELISA, western blot, inmunohistoquímica). Además, si la proteína es un enzima se puede estudiar su grado de expresión titulando su actividad enzimática.

Sin embargo, es un hecho generalmente aceptado que la abundancia de un mRNA y el número de moléculas por célula de ese transcrito se correlaciona con el nivel de síntesis de la proteína correspondiente. Por esta razón, en la práctica, el grado de expresión de un gen puede ser estudiado con gran aproximación mediante detección y/o cuantificación de los mRNAs funcionales del citoplasma, y los métodos de estudio utilizados (Northern blot, protección de RNAsa, RT-PCR e hibridación in situ) se basan en su capacidad para detectar mRNAs específicos y no productos proteicos